Gebelikte Tarama Testleri
Koryon Villus Biyopsisi ya da CVS Nedir?
Gebeliğin daha sonraki döneminde plasentayı oluşturacak olan koryondan genetik tanı amacı ile biyopsi alınması işlemidir. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilebilen bir yöntemdir. 9-11 gebelik haftalarında uygulanır. Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14 haftalıkken boşaltılmakta ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır. Ancak işlem sonrası düşük riski amniyosenteze göre daha fazladır. Yaklaşık %2 olarak hesaplanmıştır.
Kordosentez Nedir?
Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir. İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce kolay yapılamaz. Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığı (20)nın şiddetini saptamak için de yapılır. Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.
Amniyosentez, bebeğinizin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar örnek alınarak incelenmesi anlamına gelir. Bu sıvı içerisinde bebeğinizin gelişimi hakkında önemli açıklamalar getirecek kanıtlar vardır. Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyo sıvısını azaltmak, bebeğin iyilik durumunu araştırmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin tespitinde kullanılan en geçerli testlerden biridir. İşlem aslında basit bir uygulamadır ancak yine de mutlaka bu konuda tecrübeli bir hekim tarafından yapılmalıdır. Erken gebelik haftalarında düşük riski daha fazla olacağından tercih edilmez.İdeal olarak plasenta yerşinin tamamlandığı 17. gebelik haftasında yapılması tercih edilir.
Amniyosentez sonuçları güvenilir midir ?
İyi bir laboratuar tarafından değerlendirildiğinde sonuçlara % 99.9 güvenilebilir. Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür. Anormal bir durum oluştuğunda ise nadiren KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir. Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.